Наследственные заболевания у детей: проблемы и решения
27 октября 2022 г. в аудитории мультипрофильного аккредитационно-симуляционного центра университета состоялась областная научно-практическая конференция «Наследственные заболевания у детей: проблемы и решения», которая проходила в комбинированном формате: очно и в виде онлайн-трансляции.
Конференция проведена в рамках заседания Ярославского регионального отделения Союза педиатров России (председатель ЯРО СПР, зав. кафедрой педиатрии ИНПО, профессор, д.м.н. Мозжухина Л.И.). Конференция привлекла внимание врачей различных специальностей, среди которых были педиатры, неонатологи, пульмонологи, кардиологи, генетики, кроме того в ней приняли участие - ординаторы, студенты 6 курса педиатрического факультета. Благодаря трансляции в формате онлайн участвовало более 260 человек. Постоянно в режиме онлайн находилось около 60 человек. Конференция зарегистрирована в системе НМО (3 кредита) по 5 специальностям: педиатрия, неонатология, пульмонология, кардиология, генетика.
Организатором конференции была кафедра педиатрии №1. При открытии конференции выступили проректор по лечебной работе и развитию регионального здравоохранения, зав. кафедрой терапии ИНПО Ильин М.В.; профессор кафедры педиатрии №1, д.м.н., Заслуженный врач РФ Николаева Т.Н.; зав. кафедрой педиатрии №1, профессор, д.м.н. Мельникова И.М.
На конференции выступили с докладами ведущие специалисты ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ (г. Москва) профессор, д.м.н., зав. отделом клинической генетики Николаева Е.А.; профессор, д.м.н., главный научный сотрудник отдела клинической генетики Семячкина А.Н.; профессор, д.м.н., Заслуженный работник здравоохранения, главный детский пульмонолог МЗ РФ, зав. отделом хронических, воспалительных и аллергических болезней легких Мизерницкий Ю.Л.; доцент кафедры педиатрии №1, к.м.н. Доровская Н.Л.; зав. кафедрой педиатрии №1, профессор, д.м.н. Мельникова И.М.
В ходе конференции обсуждался целый ряд актуальных проблем педиатрии, наследственных заболеваний, детской пульмонологии, детской кардиологии. Представлены современные возможности ранней̆ диагностики и инновационных методов лечения наследственных болезней у детей, в частности мукополисахаридозов различных типов; проект клинических рекомендаций по первичной цилиарной дискинезии в детском возрасте с современными подходами к диагностике и терапии; продемонстрирован клинический случай дифференциальной диагностики кардиомиопатии при прогрессирующеи мышечной дистрофии Беккера. Докладчики детально обобщили большое количество разнообразных клинических случаев с наследственными заболеваниями. Большой интерес среди участников конференции вызвал разбор больных с мукополисахаридозами различных типов, которые отнесены к крайне редким орфанным заболеваниям. Во время конференции развернулась активная дискуссия, касающаяся наиболее острых диагностических, лечебных вопросов, расширенного неонатального скрининга, маршрутизации пациентов с наследственной патологией.
Образовательное мероприятие способствовало повышению информированности врачей о новых фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, формированию мультидисциплинарного подхода к дифференциальной диагностике и лечению наследственных заболеваний начиная с периода новорожденности. Конференция прошла на высоком научно-практическом уровне, в дружественной атмосфере, что, несомненно, будет способствовать развитию дальнейших профессиональных и научных контактов.